特定機能病院における指定難病患者の実態を詳細に把握できる「特定機能病院_指定難病患者数データセット」。338種類の指定難病について、疾患別の患者数を長期年数分を収録。神経・筋疾患から代謝系、免疫系疾患まで幅広くカバー。各病院の難病診療の状況を確認できるデータセットです。
特定機能病院_指定難病患者数データセット
毎年更新
仕様書
指定難病患者数
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| SCUEL_ID | m02gubc** | |
| データ更新年月日 | 2020-03-31 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_種類名 | 免疫系疾患 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_告示番号 | 56 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ベーチェット病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病患者数 | 214 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_備考 | | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_年度 | 2020 | |
データ種類
血液系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 再生不良性貧血 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 自己免疫性溶血性貧血 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 特発性血小板減少性紫斑病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 血栓性血小板減少性紫斑病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 原発性免疫不全症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性赤血球形成異常性貧血 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 後天性赤芽球癆 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ファンコニ貧血 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 遺伝性鉄芽球性貧血 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 特発性多中心性キャッスルマン病 | |
呼吸器系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | サルコイドーシス | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 特発性間質性肺炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 肺動脈性肺高血圧症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | リンパ脈管筋腫症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 閉塞性細気管支炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 肺胞低換気症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | α1－アンチトリプシン欠乏症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | リンパ管腫症/ゴーハム病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性横隔膜ヘルニア | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 | |
骨･関節系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 黄色靱帯骨化症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 後縦靱帯骨化症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 広範脊柱管狭窄症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 特発性大腿骨頭壊死症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 低ホスファターゼ症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 慢性再発性多発性骨髄炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 強直性脊椎炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 進行性骨化性線維異形成症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 骨形成不全症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | タナトフォリック骨異形成症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 軟骨無形成症 | |
視覚系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 網膜色素変性症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 眼皮膚白皮症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 黄斑ジストロフィー | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | レーベル遺伝性視神経症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 前眼部形成異常 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 無虹彩症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 膠様滴状角膜ジストロフィー | |
循環器系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | バージャー病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 特発性拡張型心筋症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 肥大型心筋症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 拘束型心筋症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | マルファン症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ウィリアムズ症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 多脾症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 無脾症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 22q11.2欠失症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 総動脈幹遺残症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 修正大血管転位症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 完全大血管転位症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 単心室症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 左心低形成症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 三尖弁閉鎖症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ファロー四徴症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 両大血管右室起始症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | エプスタイン病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性三尖弁狭窄症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性僧帽弁狭窄症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性肺静脈狭窄症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 左肺動脈右肺動脈起始症 | |
消化器系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | バッド・キアリ症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 特発性門脈圧亢進症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 原発性胆汁性胆管炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 原発性硬化性胆管炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 自己免疫性肝炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | クローン病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 潰瘍性大腸炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 好酸球性消化管疾患 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 腸管神経節細胞僅少症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | クロンカイト・カナダ症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 総排泄腔外反症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 総排泄腔遺残 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 乳幼児肝巨大血管腫 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 胆道閉鎖症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | アラジール症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 遺伝性膵炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 嚢胞性線維症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 | |
神経･筋疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 球脊髄性筋萎縮症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 筋萎縮性側索硬化症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 脊髄性筋萎縮症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 原発性側索硬化症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 進行性核上性麻痺 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | パーキンソン病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 大脳皮質基底核変性症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ハンチントン病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 神経有棘赤血球症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | シャルコー・マリー・トゥース病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 重症筋無力症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性筋無力症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 多発性硬化症／視神経脊髄炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 封入体筋炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | クロウ・深瀬症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 多系統萎縮症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | もやもや病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | プリオン病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 亜急性硬化性全脳炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 進行性多巣性白質脳症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | HTLV-1関連脊髄症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 特発性基底核石灰化症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ウルリッヒ病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 遠位型ミオパチー | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ベスレムミオパチー | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 自己貪食空胞性ミオパチー | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性ミオパチー | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | マリネスコ・シェーグレン症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 筋ジストロフィー | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 遺伝性周期性四肢麻痺 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | アトピー性脊髄炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 脊髄空洞症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 脊髄髄膜瘤 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | アイザックス症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 遺伝性ジストニア | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 神経フェリチン症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 脳表ヘモジデリン沈着症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ペリー症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 前頭側頭葉変性症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性無痛無汗症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | アレキサンダー病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性核上性球麻痺 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | メビウス症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | アイカルディ症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 片側巨脳症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 限局性皮質異形成 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 神経細胞移動異常症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性大脳白質形成不全症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ドラベ症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ミオクロニー欠神てんかん | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | レノックス・ガストー症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ウエスト症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 大田原症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 早期ミオクロニー脳症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 環状20番染色体症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ラスムッセン脳炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | PCDH19関連症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ランドウ・クレフナー症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | レット症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | スタージ・ウェーバー症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 結節性硬化症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ジュベール症候群関連疾患 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | アンジェルマン症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 脳腱黄色腫症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | カナバン病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 進行性白質脳症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 進行性ミオクローヌスてんかん | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 脳クレアチン欠乏症候群 | |
腎･泌尿器系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | IgA腎症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 多発性嚢胞腎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 非典型溶血性尿毒症症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | アルポート症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ギャロウェイ・モワト症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 急速進行性糸球体腎炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 抗糸球体基底膜腎炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 一次性ネフローゼ症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 紫斑病性腎炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性腎性尿崩症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 間質性膀胱炎（ハンナ型） | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）/ LMX1B関連腎症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ネフロン癆 | |
染色体・遺伝子異常
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | CFC症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | コステロ症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | チャージ症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 肥厚性皮膚骨膜症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | エーラス・ダンロス症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | オクシピタル・ホーン症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | VATER症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 那須・ハコラ病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ウィーバー症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | コフィン・ローリー症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | モワット・ウィルソン症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ART-X症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | コフィン・シリス症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ロスムンド・トムソン症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 歌舞伎症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | コケイン症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ソトス症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ヌーナン症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ヤング・シンプソン症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 1p36欠失症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 4p欠失症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 5p欠失症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | スミス・マギニス症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | エマヌエル症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 脆弱X症候群関連疾患 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 脆弱X症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | オスラー病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | エプスタイン症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天異常症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ハッチンソン・ギルフォード症候群 | |
代謝系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ライソゾーム病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 副腎白質ジストロフィー | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ミトコンドリア病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 全身性アミロイドーシス | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | メンケス病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ウィルソン病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | フェニルケトン尿症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 高チロシン血症1型 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 高チロシン血症2型 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 高チロシン血症3型 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | メープルシロップ尿症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | プロピオン酸血症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | メチルマロン酸血症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | イソ吉草酸血症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | グルコーストランスポーター1欠損症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | グルタル酸血症1型 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | グルタル酸血症2型 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 尿素サイクル異常症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | リジン尿性蛋白不耐症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性葉酸吸収不全 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ポルフィリン症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 筋型糖原病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 肝型糖原病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | シトステロール血症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | タンジール病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 原発性高カイロミクロン血症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 無βリポタンパク血症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | カルニチン回路異常症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 三頭酵素欠損症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | シトリン欠損症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 非ケトーシス型高グリシン血症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | β―ケトチオラーゼ欠損症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | メチルグルタコン酸尿症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 大理石骨病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体） | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ホモシスチン尿症 | |
聴覚･平衡機能系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | クルーゾン症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | アペール症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ファイファー症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | アントレー・ビクスラー症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 鰓耳腎症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 若年発症型両側性感音難聴 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 遅発性内リンパ水腫 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | アッシャー症候群 | |
内分泌系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 下垂体性ADH分泌異常症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 下垂体性TSH分泌亢進症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 下垂体性PRL分泌亢進症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | クッシング病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 下垂体前葉機能低下症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 甲状腺ホルモン不応症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性副腎低形成症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | アジソン病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ウェルナー症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | プラダー・ウィリ症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | カーニー複合 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ウォルフラム症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 副甲状腺機能低下症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 偽性副甲状腺機能低下症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 脂肪萎縮症 | |
皮膚･結合組織疾患
| 項目 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 神経線維腫症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 天疱瘡 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 表皮水疱症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 膿疱性乾癬（汎発型） | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 中毒性表皮壊死症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 色素性乾皮症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 先天性魚鱗癬 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 家族性良性慢性天疱瘡 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 特発性後天性全身性無汗症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 弾性線維性仮性黄色腫 | |
免疫系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 |
|---|
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 高安動脈炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 巨細胞性動脈炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 結節性多発動脈炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 顕微鏡的多発血管炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 多発血管炎性肉芽腫症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 悪性関節リウマチ | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 全身性エリテマトーデス | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 皮膚筋炎／多発性筋炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 全身性強皮症 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 混合性結合組織病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | シェーグレン症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 成人スチル病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 再発性多発軟骨炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ベーチェット病 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | クリオピリン関連周期熱症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 若年性特発性関節炎 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | TNF受容体関連周期性症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | ブラウ症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 家族性地中海熱 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 高lgD症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 中條・西村症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | lgG4関連疾患 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 遺伝性自己炎症疾患 | |
| 特定機能病院_指定難病患者数_指定難病名 | 好酸球性副鼻腔炎 | |
