データベースの種類
指定難病データセットは、医療機関（病院・診療所・歯科診療所）データベースをご契約のお客様がご利用いただけるデータセットになります。
| 病院 | 診療所 | 歯科診療所 | 薬局 | 介護事業所 | 地域医療 |
|---|---|---|---|---|---|
| ○ | ○ | ○ | – | – | – |
データ項目の一例・出力サンプル
データ項目はデータセットの一部です。データ型・桁数・単位等の仕様はお問い合わせください。
| 項目名 | 出力サンプル |
|---|---|
| SCUEL_ID | m02gubc1e |
| データ更新年月日 | 2021-01-15 |
| 指定難病_種類名 | 免疫系疾患 |
| 指定難病_詳細 | ベーチェット病 |
データ種類
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 血液系疾患 | 再生不良性貧血 |
| 血液系疾患 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
| 血液系疾患 | 自己免疫性溶血性貧血 |
| 血液系疾患 | 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) |
| 血液系疾患 | 血栓性血小板減少性紫斑病 |
| 血液系疾患 | 特発性血小板減少性紫斑病 |
| 血液系疾患 | 原発性免疫不全症候群 |
| 血液系疾患 | 先天性赤血球形成異常性貧血 |
| 血液系疾患 | 後天性赤芽球癆 |
| 血液系疾患 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 |
| 血液系疾患 | ファンコニ貧血 |
| 血液系疾患 | 遺伝性鉄芽球性貧血 |
| 血液系疾患 | 特発性多中心性キャッスルマン病 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 免疫系疾患 | ベーチェット病 |
| 免疫系疾患 | 全身性エリテマトーデス |
| 免疫系疾患 | シェーグレン症候群 |
| 免疫系疾患 | 成人スチル病 |
| 免疫系疾患 | 高安動脈炎 |
| 免疫系疾患 | バージャー病 |
| 免疫系疾患 | 結節性多発動脈炎 |
| 免疫系疾患 | 多発血管炎性肉芽腫症 |
| 免疫系疾患 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
| 免疫系疾患 | 悪性関節リウマチ |
| 免疫系疾患 | 巨細胞性動脈炎 |
| 免疫系疾患 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 |
| 免疫系疾患 | 皮膚筋炎／多発性筋炎 |
| 免疫系疾患 | 若年性特発性関節炎 |
| 免疫系疾患 | 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 |
| 免疫系疾患 | 顕微鏡的多発血管炎 |
| 免疫系疾患 | 再発性多発軟骨炎 |
| 免疫系疾患 | クリオピリン関連周期熱症候群 |
| 免疫系疾患 | ＴＮＦ受容体関連周期性症候群 |
| 免疫系疾患 | ブラウ症候群 |
| 免疫系疾患 | 家族性地中海熱 |
| 免疫系疾患 | 高IgD症候群 |
| 免疫系疾患 | 中條・西村症候群 |
| 免疫系疾患 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 |
| 免疫系疾患 | IgG4関連疾患 |
| 免疫系疾患 | 遺伝性自己炎症疾患 |
| 免疫系疾患 | 混合性結合組織病 |
| 免疫系疾患 | 好酸球性副鼻腔炎 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 内分泌系疾患 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 |
| 内分泌系疾患 | 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症 |
| 内分泌系疾患 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 |
| 内分泌系疾患 | アジソン病 |
| 内分泌系疾患 | 偽性副甲状腺機能低下症 |
| 内分泌系疾患 | ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 |
| 内分泌系疾患 | 甲状腺ホルモン不応症 |
| 内分泌系疾患 | 下垂体前葉機能低下症 |
| 内分泌系疾患 | クッシング病 |
| 内分泌系疾患 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 |
| 内分泌系疾患 | 下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症 |
| 内分泌系疾患 | 下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症 |
| 内分泌系疾患 | 先天性副腎低形成症 |
| 内分泌系疾患 | ウォルフラム症候群 |
| 内分泌系疾患 | 副甲状腺機能低下症 |
| 内分泌系疾患 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 代謝系疾患 | ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） |
| 代謝系疾患 | ライソゾーム病 |
| 代謝系疾患 | ミトコンドリア病 |
| 代謝系疾患 | 全身性アミロイドーシス |
| 代謝系疾患 | 副腎白質ジストロフィー |
| 代謝系疾患 | 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） |
| 代謝系疾患 | 原発性高カイロミクロン血症 |
| 代謝系疾患 | メンケス病 |
| 代謝系疾患 | ウィルソン病 |
| 代謝系疾患 | フェニルケトン尿症 |
| 代謝系疾患 | 高チロシン血症１型 |
| 代謝系疾患 | 高チロシン血症２型 |
| 代謝系疾患 | 高チロシン血症３型 |
| 代謝系疾患 | メープルシロップ尿症 |
| 代謝系疾患 | プロピオン酸血症 |
| 代謝系疾患 | メチルマロン酸血症 |
| 代謝系疾患 | イソ吉草酸血症 |
| 代謝系疾患 | グルコーストランスポーター１欠損症 |
| 代謝系疾患 | グルタル酸血症１型 |
| 代謝系疾患 | グルタル酸血症２型 |
| 代謝系疾患 | 尿素サイクル異常症 |
| 代謝系疾患 | リジン尿性蛋白不耐症 |
| 代謝系疾患 | 先天性葉酸吸収不全 |
| 代謝系疾患 | ポルフィリン症 |
| 代謝系疾患 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 |
| 代謝系疾患 | 筋型糖原病 |
| 代謝系疾患 | 肝型糖原病 |
| 代謝系疾患 | ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 |
| 代謝系疾患 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
| 代謝系疾患 | シトステロール血症 |
| 代謝系疾患 | タンジール病 |
| 代謝系疾患 | 脳腱黄色腫症 |
| 代謝系疾患 | 無βリポタンパク血症 |
| 代謝系疾患 | 脂肪萎縮症 |
| 代謝系疾患 | カルニチン回路異常症 |
| 代謝系疾患 | 三頭酵素欠損症 |
| 代謝系疾患 | シトリン欠損症 |
| 代謝系疾患 | セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 |
| 代謝系疾患 | 非ケトーシス型高グリシン血症 |
| 代謝系疾患 | β―ケトチオラーゼ欠損症 |
| 代謝系疾患 | 芳香族Ｌ-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
| 代謝系疾患 | メチルグルタコン酸尿症 |
| 代謝系疾患 | 大理石骨病 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 神経･筋疾患 | 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) |
| 神経･筋疾患 | もやもや病 |
| 神経･筋疾患 | 多発性硬化症／視神経脊髄炎 |
| 神経･筋疾患 | 重症筋無力症 |
| 神経･筋疾患 | クロウ・深瀬症候群 |
| 神経･筋疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 |
| 神経･筋疾患 | 脊髄性筋萎縮症 |
| 神経･筋疾患 | 球脊髄性筋萎縮症 |
| 神経･筋疾患 | 脊髄空洞症 |
| 神経･筋疾患 | パーキンソン病 |
| 神経･筋疾患 | ハンチントン病 |
| 神経･筋疾患 | 進行性核上性麻痺 |
| 神経･筋疾患 | 亜急性硬化性全脳炎 |
| 神経･筋疾患 | 進行性多巣性白質脳症 |
| 神経･筋疾患 | 結節性硬化症 |
| 神経･筋疾患 | 大脳皮質基底核変性症 |
| 神経･筋疾患 | 原発性側索硬化症 |
| 神経･筋疾患 | 神経有棘赤血球症 |
| 神経･筋疾患 | ＨＴＬＶ－１関連脊髄症 |
| 神経･筋疾患 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー |
| 神経･筋疾患 | 多系統萎縮症 |
| 神経･筋疾患 | プリオン病 |
| 神経･筋疾患 | ジュベール症候群関連疾患 |
| 神経･筋疾患 | シャルコー・マリー・トゥース病 |
| 神経･筋疾患 | 先天性筋無力症候群 |
| 神経･筋疾患 | 封入体筋炎 |
| 神経･筋疾患 | 特発性基底核石灰化症 |
| 神経･筋疾患 | ウルリッヒ病 |
| 神経･筋疾患 | 遠位型ミオパチー |
| 神経･筋疾患 | ベスレムミオパチー |
| 神経･筋疾患 | 自己貪食空胞性ミオパチー |
| 神経･筋疾患 | シュワルツ・ヤンペル症候群 |
| 神経･筋疾患 | 先天性ミオパチー |
| 神経･筋疾患 | マリネスコ・シェーグレン症候群 |
| 神経･筋疾患 | 筋ジストロフィー |
| 神経･筋疾患 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
| 神経･筋疾患 | 遺伝性周期性四肢麻痺 |
| 神経･筋疾患 | アトピー性脊髄炎 |
| 神経･筋疾患 | 脊髄髄膜瘤 |
| 神経･筋疾患 | アイザックス症候群 |
| 神経･筋疾患 | 遺伝性ジストニア |
| 神経･筋疾患 | 神経フェリチン症 |
| 神経･筋疾患 | 脳表ヘモジデリン沈着症 |
| 神経･筋疾患 | 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 |
| 神経･筋疾患 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
| 神経･筋疾患 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 |
| 神経･筋疾患 | ペリー症候群 |
| 神経･筋疾患 | 前頭側頭葉変性症 |
| 神経･筋疾患 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
| 神経･筋疾患 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 |
| 神経･筋疾患 | 先天性無痛無汗症 |
| 神経･筋疾患 | アレキサンダー病 |
| 神経･筋疾患 | 先天性核上性球麻痺 |
| 神経･筋疾患 | メビウス症候群 |
| 神経･筋疾患 | アイカルディ症候群 |
| 神経･筋疾患 | 片側巨脳症 |
| 神経･筋疾患 | 限局性皮質異形成 |
| 神経･筋疾患 | 神経細胞移動異常症 |
| 神経･筋疾患 | 先天性大脳白質形成不全症 |
| 神経･筋疾患 | ドラベ症候群 |
| 神経･筋疾患 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん |
| 神経･筋疾患 | ミオクロニー欠神てんかん |
| 神経･筋疾患 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
| 神経･筋疾患 | レノックス・ガストー症候群 |
| 神経･筋疾患 | ウエスト症候群 |
| 神経･筋疾患 | 大田原症候群 |
| 神経･筋疾患 | 早期ミオクロニー脳症 |
| 神経･筋疾患 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
| 神経･筋疾患 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
| 神経･筋疾患 | 環状２０番染色体症候群 |
| 神経･筋疾患 | ラスムッセン脳炎 |
| 神経･筋疾患 | ＰＣＤＨ１９関連症候群 |
| 神経･筋疾患 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 |
| 神経･筋疾患 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
| 神経･筋疾患 | ランドウ・クレフナー症候群 |
| 神経･筋疾患 | レット症候群 |
| 神経･筋疾患 | スタージ・ウェーバー症候群 |
| 神経･筋疾患 | 色素性乾皮症 |
| 神経･筋疾患 | アンジェルマン症候群 |
| 神経･筋疾患 | カナバン病 |
| 神経･筋疾患 | 進行性白質脳症 |
| 神経･筋疾患 | 進行性ミオクローヌスてんかん |
| 神経･筋疾患 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 視覚系疾患 | 網膜色素変性症 |
| 視覚系疾患 | 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 |
| 視覚系疾患 | 眼皮膚白皮症 |
| 視覚系疾患 | 黄斑ジストロフィー |
| 視覚系疾患 | レーベル遺伝性視神経症 |
| 視覚系疾患 | 前眼部形成異常 |
| 視覚系疾患 | 無虹彩症 |
| 視覚系疾患 | 膠様滴状角膜ジストロフィー |
| 視覚系疾患 | アッシャー症候群 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 聴覚･平衡機能系疾患 | 鰓耳腎症候群 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 循環器系疾患 | 肥大型心筋症 |
| 循環器系疾患 | 特発性拡張型心筋症 |
| 循環器系疾患 | 拘束型心筋症 |
| 循環器系疾患 | 総動脈幹遺残症 |
| 循環器系疾患 | 修正大血管転位症 |
| 循環器系疾患 | 完全大血管転位症 |
| 循環器系疾患 | 単心室症 |
| 循環器系疾患 | 左心低形成症候群 |
| 循環器系疾患 | 三尖弁閉鎖症 |
| 循環器系疾患 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
| 循環器系疾患 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
| 循環器系疾患 | ファロー四徴症 |
| 循環器系疾患 | 両大血管右室起始症 |
| 循環器系疾患 | エプスタイン病 |
| 循環器系疾患 | 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） |
| 循環器系疾患 | 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） |
| 循環器系疾患 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
| 循環器系疾患 | 先天性三尖弁狭窄症 |
| 循環器系疾患 | 先天性僧帽弁狭窄症 |
| 循環器系疾患 | 先天性肺静脈狭窄症 |
| 循環器系疾患 | 左肺動脈右肺動脈起始症 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 呼吸器系疾患 | 特発性間質性肺炎 |
| 呼吸器系疾患 | サルコイドーシス |
| 呼吸器系疾患 | α１－アンチトリプシン欠乏症 |
| 呼吸器系疾患 | 肺胞低換気症候群 |
| 呼吸器系疾患 | 肺動脈性肺高血圧症 |
| 呼吸器系疾患 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
| 呼吸器系疾患 | リンパ脈管筋腫症 |
| 呼吸器系疾患 | 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 |
| 呼吸器系疾患 | 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 |
| 呼吸器系疾患 | 閉塞性細気管支炎 |
| 呼吸器系疾患 | 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） |
| 呼吸器系疾患 | リンパ管腫症／ゴーハム病 |
| 呼吸器系疾患 | 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） |
| 呼吸器系疾患 | 先天性横隔膜ヘルニア |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 消化器系疾患 | 潰瘍性大腸炎 |
| 消化器系疾患 | クローン病 |
| 消化器系疾患 | 自己免疫性肝炎 |
| 消化器系疾患 | 原発性胆汁性胆管炎 |
| 消化器系疾患 | 特発性門脈圧亢進症 |
| 消化器系疾患 | バッド・キアリ症候群 |
| 消化器系疾患 | 原発性硬化性胆管炎 |
| 消化器系疾患 | 好酸球性消化管疾患 |
| 消化器系疾患 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 |
| 消化器系疾患 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 |
| 消化器系疾患 | 腸管神経節細胞僅少症 |
| 消化器系疾患 | クロンカイト・カナダ症候群 |
| 消化器系疾患 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 |
| 消化器系疾患 | ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） |
| 消化器系疾患 | 総排泄腔外反症 |
| 消化器系疾患 | 総排泄腔遺残 |
| 消化器系疾患 | 乳幼児肝巨大血管腫 |
| 消化器系疾患 | 胆道閉鎖症 |
| 消化器系疾患 | 遺伝性膵炎 |
| 消化器系疾患 | 嚢胞性線維症 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 皮膚･結合組織疾患 | 表皮水疱症 |
| 皮膚･結合組織疾患 | 膿疱性乾癬（汎発型） |
| 皮膚･結合組織疾患 | 天疱瘡 |
| 皮膚･結合組織疾患 | 先天性魚鱗癬 |
| 皮膚･結合組織疾患 | 神経線維腫症 |
| 皮膚･結合組織疾患 | 全身性強皮症 |
| 皮膚･結合組織疾患 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 |
| 皮膚･結合組織疾患 | 中毒性表皮壊死症 |
| 皮膚･結合組織疾患 | 家族性良性慢性天疱瘡 |
| 皮膚･結合組織疾患 | 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） |
| 皮膚･結合組織疾患 | 特発性後天性全身性無汗症 |
| 皮膚･結合組織疾患 | 弾性線維性仮性黄色腫 |
| 皮膚･結合組織疾患 | マルファン症候群 |
| 皮膚･結合組織疾患 | エーラス・ダンロス症候群 |
| 皮膚･結合組織疾患 | オクシピタル・ホーン症候群 |
| 皮膚･結合組織疾患 | 混合性結合組織病 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 骨･関節系疾患 | 後縦靱帯骨化症 |
| 骨･関節系疾患 | 黄色靱帯骨化症 |
| 骨･関節系疾患 | 広範脊柱管狭窄症 |
| 骨･関節系疾患 | 特発性大腿骨頭壊死症 |
| 骨･関節系疾患 | 進行性骨化性線維異形成症 |
| 骨･関節系疾患 | 低ホスファターゼ症 |
| 骨･関節系疾患 | ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 |
| 骨･関節系疾患 | 慢性再発性多発性骨髄炎 |
| 骨･関節系疾患 | 強直性脊椎炎 |
| 骨･関節系疾患 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 |
| 骨･関節系疾患 | 骨形成不全症 |
| 骨･関節系疾患 | タナトフォリック骨異形成症 |
| 骨･関節系疾患 | 軟骨無形成症 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 腎･泌尿器系疾患 | ＩｇＡ腎症 |
| 腎･泌尿器系疾患 | 急速進行性糸球体腎炎 |
| 腎･泌尿器系疾患 | 一次性ネフローゼ症候群 |
| 腎･泌尿器系疾患 | 多発性嚢胞腎 |
| 腎･泌尿器系疾患 | 非典型溶血性尿毒症症候群 |
| 腎･泌尿器系疾患 | アルポート症候群 |
| 腎･泌尿器系疾患 | ギャロウェイ・モワト症候群 |
| 腎･泌尿器系疾患 | 抗糸球体基底膜腎炎 |
| 腎･泌尿器系疾患 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
| 腎･泌尿器系疾患 | 紫斑病性腎炎 |
| 腎･泌尿器系疾患 | 先天性腎性尿崩症 |
| 腎･泌尿器系疾患 | 間質性膀胱炎（ハンナ型） |
| 腎･泌尿器系疾患 | ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 耳鼻科系疾患 | 若年発症型両側性感音難聴 |
| 耳鼻科系疾患 | 遅発性内リンパ水腫 |
| 耳鼻科系疾患 | アッシャー症候群 |
| 耳鼻科系疾患 | 好酸球性副鼻腔炎 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ＣＦＣ症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | コステロ症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | チャージ症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 肥厚性皮膚骨膜症 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | VATER症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 那須・ハコラ病 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ウィーバー症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | コフィン・ローリー症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | モワット・ウィルソン症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ウィリアムズ症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ＡＴＲ－Ｘ症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | クルーゾン症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | アペール症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ファイファー症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | アントレー・ビクスラー症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | コフィン・シリス症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ロスムンド・トムソン症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 歌舞伎症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 多脾症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 無脾症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ウェルナー症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | コケイン症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | プラダー・ウィリ症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ソトス症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ヌーナン症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ヤング・シンプソン症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | １ｐ３６欠失症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ４ｐ欠失症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ５ｐ欠失症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 第１４番染色体父親性ダイソミー症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | スミス・マギニス症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 22q11.2欠失症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | エマヌエル症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 脆弱Ｘ症候群関連疾患 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 脆弱Ｘ症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | オスラー病 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | カーニー複合 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | エプスタイン症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | アラジール症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | 先天異常症候群 |
| 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 | ハッチンソン・ギルフォード症候群 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 視覚系疾患、耳鼻科系疾患 | アッシャー症候群 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 皮膚・結合組織疾患、免疫系疾患 | 混合性結合組織病 |
| 指定難病_種類名 | 指定難病_詳細 |
|---|---|
| 免疫系疾患、耳鼻科系疾患 | 好酸球性副鼻腔炎 |
分析例 ～指定難病 地域の医療資源
