医療機関の指定難病診療実態を詳細に把握できる「指定難病データセット」。指定難病について、医療機関ごとの診療可否状況を収録。神経・筋疾患から代謝系、免疫系疾患まで幅広くカバー。各医療機関の専門性や診療実績を分析でき、希少疾患領域における効果的な営業戦略立案を支援する信頼性の高いデータセットです。
仕様書
指定難病
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| SCUEL_ID | m02gubc** |  | 
| データ更新年月日 | 2020-10-15 |  | 
| 指定難病_告示番号 | 56 |  | 
| 指定難病_種類名 | 免疫系疾患 |  | 
| 指定難病_詳細 | ベーチェット病 |  | 
 
データ種類
免疫系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | 好酸球性副鼻腔炎 | 告示番号:306 | 
| 指定難病_詳細 | 高安動脈炎 | 告示番号:40 | 
| 指定難病_詳細 | 巨細胞性動脈炎 | 告示番号:41 | 
| 指定難病_詳細 | 結節性多発動脈炎 | 告示番号:42 | 
| 指定難病_詳細 | 顕微鏡的多発血管炎 | 告示番号:43 | 
| 指定難病_詳細 | 多発血管炎性肉芽腫症 | 告示番号:44 | 
| 指定難病_詳細 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | 告示番号:45 | 
| 指定難病_詳細 | 悪性関節リウマチ | 告示番号:46 | 
| 指定難病_詳細 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 | 告示番号:48 | 
| 指定難病_詳細 | 全身性エリテマトーデス | 告示番号:49 | 
| 指定難病_詳細 | 皮膚筋炎/多発性筋炎 | 告示番号:50 | 
| 指定難病_詳細 | 全身性強皮症 | 告示番号:51 | 
| 指定難病_詳細 | 混合性結合組織病 | 告示番号:52 | 
| 指定難病_詳細 | シェーグレン症候群 | 告示番号:53 | 
| 指定難病_詳細 | 成人スチル病 | 告示番号:54 | 
| 指定難病_詳細 | 再発性多発軟骨炎 | 告示番号:55 | 
| 指定難病_詳細 | ベーチェット病 | 告示番号:56 | 
| 指定難病_詳細 | クリオピリン関連周期熱症候群 | 告示番号:106 | 
| 指定難病_詳細 | 若年性特発性関節炎 | 告示番号:107 | 
| 指定難病_詳細 | TNF受容体関連周期性症候群 | 告示番号:108 | 
| 指定難病_詳細 | ブラウ症候群 | 告示番号:110 | 
| 指定難病_詳細 | 家族性地中海熱 | 告示番号:266 | 
| 指定難病_詳細 | 高IgD症候群 | 告示番号:267 | 
| 指定難病_詳細 | 中條・西村症候群 | 告示番号:268 | 
| 指定難病_詳細 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | 告示番号:269 | 
| 指定難病_詳細 | IgG4関連疾患 | 告示番号:300 | 
| 指定難病_詳細 | 遺伝性自己炎症疾患 | 告示番号:325 | 
皮膚・結合組織疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | 神経線維腫症 | 告示番号:34 | 
| 指定難病_詳細 | 天疱瘡 | 告示番号:35 | 
| 指定難病_詳細 | 表皮水疱症 | 告示番号:36 | 
| 指定難病_詳細 | 膿疱性乾癬(汎発型) | 告示番号:37 | 
| 指定難病_詳細 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 | 告示番号:38 | 
| 指定難病_詳細 | 中毒性表皮壊死症 | 告示番号:39 | 
| 指定難病_詳細 | 色素性乾皮症 | 告示番号:159 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性魚鱗癬 | 告示番号:160 | 
| 指定難病_詳細 | 家族性良性慢性天疱瘡 | 告示番号:161 | 
| 指定難病_詳細 | 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) | 告示番号:162 | 
| 指定難病_詳細 | 特発性後天性全身性無汗症 | 告示番号:163 | 
| 指定難病_詳細 | 弾性線維性仮性黄色腫 | 告示番号:166 | 
内分泌系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | 下垂体性ADH分泌異常症 | 告示番号:72 | 
| 指定難病_詳細 | 下垂体性TSH分泌亢進症 | 告示番号:73 | 
| 指定難病_詳細 | 下垂体性PRL分泌亢進症 | 告示番号:74 | 
| 指定難病_詳細 | クッシング病 | 告示番号:75 | 
| 指定難病_詳細 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 | 告示番号:76 | 
| 指定難病_詳細 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 | 告示番号:77 | 
| 指定難病_詳細 | 下垂体前葉機能低下症 | 告示番号:78 | 
| 指定難病_詳細 | 甲状腺ホルモン不応症 | 告示番号:80 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 | 告示番号:81 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性副腎低形成症 | 告示番号:82 | 
| 指定難病_詳細 | アジソン病 | 告示番号:83 | 
| 指定難病_詳細 | ウェルナー症候群 | 告示番号:191 | 
| 指定難病_詳細 | プラダー・ウィリ症候群 | 告示番号:193 | 
| 指定難病_詳細 | カーニー複合 | 告示番号:232 | 
| 指定難病_詳細 | ウォルフラム症候群 | 告示番号:233 | 
| 指定難病_詳細 | 副甲状腺機能低下症 | 告示番号:235 | 
| 指定難病_詳細 | 偽性副甲状腺機能低下症 | 告示番号:236 | 
| 指定難病_詳細 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 | 告示番号:237 | 
| 指定難病_詳細 | ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 | 告示番号:238 | 
| 指定難病_詳細 | ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 | 告示番号:239 | 
| 指定難病_詳細 | 脂肪萎縮症 | 告示番号:265 | 
聴覚・平衡機能系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | アッシャー症候群 | 告示番号:303 | 
| 指定難病_詳細 | クルーゾン症候群 | 告示番号:181 | 
| 指定難病_詳細 | アペール症候群 | 告示番号:182 | 
| 指定難病_詳細 | ファイファー症候群 | 告示番号:183 | 
| 指定難病_詳細 | アントレー・ビクスラー症候群 | 告示番号:184 | 
| 指定難病_詳細 | 鰓耳腎症候群 | 告示番号:190 | 
| 指定難病_詳細 | 若年発症型両側性感音難聴 | 告示番号:304 | 
| 指定難病_詳細 | 遅発性内リンパ水腫 | 告示番号:305 | 
代謝系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | ライソゾーム病 | 告示番号:19 | 
| 指定難病_詳細 | 副腎白質ジストロフィー | 告示番号:20 | 
| 指定難病_詳細 | ミトコンドリア病 | 告示番号:21 | 
| 指定難病_詳細 | 全身性アミロイドーシス | 告示番号:28 | 
| 指定難病_詳細 | 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) | 告示番号:79 | 
| 指定難病_詳細 | メンケス病 | 告示番号:169 | 
| 指定難病_詳細 | ウィルソン病 | 告示番号:171 | 
| 指定難病_詳細 | ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。) | 告示番号:234 | 
| 指定難病_詳細 | フェニルケトン尿症 | 告示番号:240 | 
| 指定難病_詳細 | 高チロシン血症1型 | 告示番号:241 | 
| 指定難病_詳細 | 高チロシン血症2型 | 告示番号:242 | 
| 指定難病_詳細 | 高チロシン血症3型 | 告示番号:243 | 
| 指定難病_詳細 | メープルシロップ尿症 | 告示番号:244 | 
| 指定難病_詳細 | プロピオン酸血症 | 告示番号:245 | 
| 指定難病_詳細 | メチルマロン酸血症 | 告示番号:246 | 
| 指定難病_詳細 | イソ吉草酸血症 | 告示番号:247 | 
| 指定難病_詳細 | グルコーストランスポーター1欠損症 | 告示番号:248 | 
| 指定難病_詳細 | グルタル酸血症1型 | 告示番号:249 | 
| 指定難病_詳細 | グルタル酸血症2型 | 告示番号:250 | 
| 指定難病_詳細 | 尿素サイクル異常症 | 告示番号:251 | 
| 指定難病_詳細 | リジン尿性蛋白不耐症 | 告示番号:252 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性葉酸吸収不全 | 告示番号:253 | 
| 指定難病_詳細 | ポルフィリン症 | 告示番号:254 | 
| 指定難病_詳細 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | 告示番号:255 | 
| 指定難病_詳細 | 筋型糖原病 | 告示番号:256 | 
| 指定難病_詳細 | 肝型糖原病 | 告示番号:257 | 
| 指定難病_詳細 | ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | 告示番号:258 | 
| 指定難病_詳細 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 | 告示番号:259 | 
| 指定難病_詳細 | シトステロール血症 | 告示番号:260 | 
| 指定難病_詳細 | タンジール病 | 告示番号:261 | 
| 指定難病_詳細 | 原発性高カイロミクロン血症 | 告示番号:262 | 
| 指定難病_詳細 | 無βリポタンパク血症 | 告示番号:264 | 
| 指定難病_詳細 | カルニチン回路異常症 | 告示番号:316 | 
| 指定難病_詳細 | 三頭酵素欠損症 | 告示番号:317 | 
| 指定難病_詳細 | シトリン欠損症 | 告示番号:318 | 
| 指定難病_詳細 | セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 | 告示番号:319 | 
| 指定難病_詳細 | 非ケトーシス型高グリシン血症 | 告示番号:321 | 
| 指定難病_詳細 | β―ケトチオラーゼ欠損症 | 告示番号:322 | 
| 指定難病_詳細 | 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | 告示番号:323 | 
| 指定難病_詳細 | メチルグルタコン酸尿症 | 告示番号:324 | 
| 指定難病_詳細 | 大理石骨病 | 告示番号:326 | 
| 指定難病_詳細 | 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) | 告示番号:336 | 
| 指定難病_詳細 | ホモシスチン尿症 | 告示番号:337 | 
染色体・遺伝子異常
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 | 告示番号:102 | 
| 指定難病_詳細 | CFC症候群 | 告示番号:103 | 
| 指定難病_詳細 | コステロ症候群 | 告示番号:104 | 
| 指定難病_詳細 | チャージ症候群 | 告示番号:105 | 
| 指定難病_詳細 | 肥厚性皮膚骨膜症 | 告示番号:165 | 
| 指定難病_詳細 | エーラス・ダンロス症候群 | 告示番号:168 | 
| 指定難病_詳細 | オクシピタル・ホーン症候群 | 告示番号:170 | 
| 指定難病_詳細 | VATER症候群 | 告示番号:173 | 
| 指定難病_詳細 | 那須・ハコラ病 | 告示番号:174 | 
| 指定難病_詳細 | ウィーバー症候群 | 告示番号:175 | 
| 指定難病_詳細 | コフィン・ローリー症候群 | 告示番号:176 | 
| 指定難病_詳細 | モワット・ウィルソン症候群 | 告示番号:178 | 
| 指定難病_詳細 | ATR-X症候群 | 告示番号:180 | 
| 指定難病_詳細 | コフィン・シリス症候群 | 告示番号:185 | 
| 指定難病_詳細 | ロスムンド・トムソン症候群 | 告示番号:186 | 
| 指定難病_詳細 | 歌舞伎症候群 | 告示番号:187 | 
| 指定難病_詳細 | コケイン症候群 | 告示番号:192 | 
| 指定難病_詳細 | ソトス症候群 | 告示番号:194 | 
| 指定難病_詳細 | ヌーナン症候群 | 告示番号:195 | 
| 指定難病_詳細 | ヤング・シンプソン症候群 | 告示番号:196 | 
| 指定難病_詳細 | 1p36欠失症候群 | 告示番号:197 | 
| 指定難病_詳細 | 4p欠失症候群 | 告示番号:198 | 
| 指定難病_詳細 | 5p欠失症候群 | 告示番号:199 | 
| 指定難病_詳細 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 | 告示番号:200 | 
| 指定難病_詳細 | スミス・マギニス症候群 | 告示番号:202 | 
| 指定難病_詳細 | エマヌエル症候群 | 告示番号:204 | 
| 指定難病_詳細 | 脆弱X症候群関連疾患 | 告示番号:205 | 
| 指定難病_詳細 | 脆弱X症候群 | 告示番号:206 | 
| 指定難病_詳細 | オスラー病 | 告示番号:227 | 
| 指定難病_詳細 | エプスタイン症候群 | 告示番号:287 | 
| 指定難病_詳細 | 先天異常症候群 | 告示番号:310 | 
| 指定難病_詳細 | ハッチンソン・ギルフォード症候群 | 告示番号:333 | 
腎・泌尿器系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | IgA腎症 | 告示番号:66 | 
| 指定難病_詳細 | 多発性嚢胞腎 | 告示番号:67 | 
| 指定難病_詳細 | 非典型溶血性尿毒症症候群 | 告示番号:109 | 
| 指定難病_詳細 | アルポート症候群 | 告示番号:218 | 
| 指定難病_詳細 | ギャロウェイ・モワト症候群 | 告示番号:219 | 
| 指定難病_詳細 | 急速進行性糸球体腎炎 | 告示番号:220 | 
| 指定難病_詳細 | 抗糸球体基底膜腎炎 | 告示番号:221 | 
| 指定難病_詳細 | 一次性ネフローゼ症候群 | 告示番号:222 | 
| 指定難病_詳細 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | 告示番号:223 | 
| 指定難病_詳細 | 紫斑病性腎炎 | 告示番号:224 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性腎性尿崩症 | 告示番号:225 | 
| 指定難病_詳細 | 間質性膀胱炎(ハンナ型) | 告示番号:226 | 
| 指定難病_詳細 | ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 | 告示番号:315 | 
| 指定難病_詳細 | ネフロン癆 | 告示番号:335 | 
神経・筋疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | 球脊髄性筋萎縮症 | 告示番号:1 | 
| 指定難病_詳細 | 筋萎縮性側索硬化症 | 告示番号:2 | 
| 指定難病_詳細 | 脊髄性筋萎縮症 | 告示番号:3 | 
| 指定難病_詳細 | 原発性側索硬化症 | 告示番号:4 | 
| 指定難病_詳細 | 進行性核上性麻痺 | 告示番号:5 | 
| 指定難病_詳細 | パーキンソン病 | 告示番号:6 | 
| 指定難病_詳細 | 大脳皮質基底核変性症 | 告示番号:7 | 
| 指定難病_詳細 | ハンチントン病 | 告示番号:8 | 
| 指定難病_詳細 | 神経有棘赤血球症 | 告示番号:9 | 
| 指定難病_詳細 | シャルコー・マリー・トゥース病 | 告示番号:10 | 
| 指定難病_詳細 | 重症筋無力症 | 告示番号:11 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性筋無力症候群 | 告示番号:12 | 
| 指定難病_詳細 | 多発性硬化症/視神経脊髄炎 | 告示番号:13 | 
| 指定難病_詳細 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー | 告示番号:14 | 
| 指定難病_詳細 | 封入体筋炎 | 告示番号:15 | 
| 指定難病_詳細 | クロウ・深瀬症候群 | 告示番号:16 | 
| 指定難病_詳細 | 多系統萎縮症 | 告示番号:17 | 
| 指定難病_詳細 | 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) | 告示番号:18 | 
| 指定難病_詳細 | もやもや病 | 告示番号:22 | 
| 指定難病_詳細 | プリオン病 | 告示番号:23 | 
| 指定難病_詳細 | 亜急性硬化性全脳炎 | 告示番号:24 | 
| 指定難病_詳細 | 進行性多巣性白質脳症 | 告示番号:25 | 
| 指定難病_詳細 | HTLV-1関連脊髄症 | 告示番号:26 | 
| 指定難病_詳細 | 特発性基底核石灰化症 | 告示番号:27 | 
| 指定難病_詳細 | ウルリッヒ病 | 告示番号:29 | 
| 指定難病_詳細 | 遠位型ミオパチー | 告示番号:30 | 
| 指定難病_詳細 | ベスレムミオパチー | 告示番号:31 | 
| 指定難病_詳細 | 自己貪食空胞性ミオパチー | 告示番号:32 | 
| 指定難病_詳細 | シュワルツ・ヤンペル症候群 | 告示番号:33 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性ミオパチー | 告示番号:111 | 
| 指定難病_詳細 | マリネスコ・シェーグレン症候群 | 告示番号:112 | 
| 指定難病_詳細 | 筋ジストロフィー | 告示番号:113 | 
| 指定難病_詳細 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | 告示番号:114 | 
| 指定難病_詳細 | 遺伝性周期性四肢麻痺 | 告示番号:115 | 
| 指定難病_詳細 | アトピー性脊髄炎 | 告示番号:116 | 
| 指定難病_詳細 | 脊髄空洞症 | 告示番号:117 | 
| 指定難病_詳細 | 脊髄髄膜瘤 | 告示番号:118 | 
| 指定難病_詳細 | アイザックス症候群 | 告示番号:119 | 
| 指定難病_詳細 | 遺伝性ジストニア | 告示番号:120 | 
| 指定難病_詳細 | 神経フェリチン症 | 告示番号:121 | 
| 指定難病_詳細 | 脳表ヘモジデリン沈着症 | 告示番号:122 | 
| 指定難病_詳細 | 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 | 告示番号:123 | 
| 指定難病_詳細 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | 告示番号:124 | 
| 指定難病_詳細 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | 告示番号:125 | 
| 指定難病_詳細 | ペリー症候群 | 告示番号:126 | 
| 指定難病_詳細 | 前頭側頭葉変性症 | 告示番号:127 | 
| 指定難病_詳細 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 | 告示番号:128 | 
| 指定難病_詳細 | 痙攣重積型(二相性)急性脳症 | 告示番号:129 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性無痛無汗症 | 告示番号:130 | 
| 指定難病_詳細 | アレキサンダー病 | 告示番号:131 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性核上性球麻痺 | 告示番号:132 | 
| 指定難病_詳細 | メビウス症候群 | 告示番号:133 | 
| 指定難病_詳細 | アイカルディ症候群 | 告示番号:135 | 
| 指定難病_詳細 | 片側巨脳症 | 告示番号:136 | 
| 指定難病_詳細 | 限局性皮質異形成 | 告示番号:137 | 
| 指定難病_詳細 | 神経細胞移動異常症 | 告示番号:138 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性大脳白質形成不全症 | 告示番号:139 | 
| 指定難病_詳細 | ドラベ症候群 | 告示番号:140 | 
| 指定難病_詳細 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | 告示番号:141 | 
| 指定難病_詳細 | ミオクロニー欠神てんかん | 告示番号:142 | 
| 指定難病_詳細 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | 告示番号:143 | 
| 指定難病_詳細 | レノックス・ガストー症候群 | 告示番号:144 | 
| 指定難病_詳細 | ウエスト症候群 | 告示番号:145 | 
| 指定難病_詳細 | 大田原症候群 | 告示番号:146 | 
| 指定難病_詳細 | 早期ミオクロニー脳症 | 告示番号:147 | 
| 指定難病_詳細 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | 告示番号:148 | 
| 指定難病_詳細 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | 告示番号:149 | 
| 指定難病_詳細 | 環状20番染色体症候群 | 告示番号:150 | 
| 指定難病_詳細 | ラスムッセン脳炎 | 告示番号:151 | 
| 指定難病_詳細 | PCDH19関連症候群 | 告示番号:152 | 
| 指定難病_詳細 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | 告示番号:153 | 
| 指定難病_詳細 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | 告示番号:154 | 
| 指定難病_詳細 | ランドウ・クレフナー症候群 | 告示番号:155 | 
| 指定難病_詳細 | レット症候群 | 告示番号:156 | 
| 指定難病_詳細 | スタージ・ウェーバー症候群 | 告示番号:157 | 
| 指定難病_詳細 | 結節性硬化症 | 告示番号:158 | 
| 指定難病_詳細 | ジュベール症候群関連疾患 | 告示番号:177 | 
| 指定難病_詳細 | アンジェルマン症候群 | 告示番号:201 | 
| 指定難病_詳細 | 脳腱黄色腫症 | 告示番号:263 | 
| 指定難病_詳細 | カナバン病 | 告示番号:307 | 
| 指定難病_詳細 | 進行性白質脳症 | 告示番号:308 | 
| 指定難病_詳細 | 進行性ミオクローヌスてんかん | 告示番号:309 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 | 告示番号:320 | 
| 指定難病_詳細 | 脳クレアチン欠乏症候群 | 告示番号:334 | 
消化器系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | バッド・キアリ症候群 | 告示番号:91 | 
| 指定難病_詳細 | 特発性門脈圧亢進症 | 告示番号:92 | 
| 指定難病_詳細 | 原発性胆汁性胆管炎 | 告示番号:93 | 
| 指定難病_詳細 | 原発性硬化性胆管炎 | 告示番号:94 | 
| 指定難病_詳細 | 自己免疫性肝炎 | 告示番号:95 | 
| 指定難病_詳細 | クローン病 | 告示番号:96 | 
| 指定難病_詳細 | 潰瘍性大腸炎 | 告示番号:97 | 
| 指定難病_詳細 | 好酸球性消化管疾患 | 告示番号:98 | 
| 指定難病_詳細 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 | 告示番号:99 | 
| 指定難病_詳細 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 | 告示番号:100 | 
| 指定難病_詳細 | 腸管神経節細胞僅少症 | 告示番号:101 | 
| 指定難病_詳細 | クロンカイト・カナダ症候群 | 告示番号:289 | 
| 指定難病_詳細 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 | 告示番号:290 | 
| 指定難病_詳細 | ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) | 告示番号:291 | 
| 指定難病_詳細 | 総排泄腔外反症 | 告示番号:292 | 
| 指定難病_詳細 | 総排泄腔遺残 | 告示番号:293 | 
| 指定難病_詳細 | 乳幼児肝巨大血管腫 | 告示番号:295 | 
| 指定難病_詳細 | 胆道閉鎖症 | 告示番号:296 | 
| 指定難病_詳細 | アラジール症候群 | 告示番号:297 | 
| 指定難病_詳細 | 遺伝性膵炎 | 告示番号:298 | 
| 指定難病_詳細 | 嚢胞性線維症 | 告示番号:299 | 
| 指定難病_詳細 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 | 告示番号:338 | 
循環器系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | バージャー病 | 告示番号:47 | 
| 指定難病_詳細 | 特発性拡張型心筋症 | 告示番号:57 | 
| 指定難病_詳細 | 肥大型心筋症 | 告示番号:58 | 
| 指定難病_詳細 | 拘束型心筋症 | 告示番号:59 | 
| 指定難病_詳細 | マルファン症候群 | 告示番号:167 | 
| 指定難病_詳細 | ウィリアムズ症候群 | 告示番号:179 | 
| 指定難病_詳細 | 多脾症候群 | 告示番号:188 | 
| 指定難病_詳細 | 無脾症候群 | 告示番号:189 | 
| 指定難病_詳細 | 22q11.2欠失症候群 | 告示番号:203 | 
| 指定難病_詳細 | 総動脈幹遺残症 | 告示番号:207 | 
| 指定難病_詳細 | 修正大血管転位症 | 告示番号:208 | 
| 指定難病_詳細 | 完全大血管転位症 | 告示番号:209 | 
| 指定難病_詳細 | 単心室症 | 告示番号:210 | 
| 指定難病_詳細 | 左心低形成症候群 | 告示番号:211 | 
| 指定難病_詳細 | 三尖弁閉鎖症 | 告示番号:212 | 
| 指定難病_詳細 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | 告示番号:213 | 
| 指定難病_詳細 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | 告示番号:214 | 
| 指定難病_詳細 | ファロー四徴症 | 告示番号:215 | 
| 指定難病_詳細 | 両大血管右室起始症 | 告示番号:216 | 
| 指定難病_詳細 | エプスタイン病 | 告示番号:217 | 
| 指定難病_詳細 | 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) | 告示番号:279 | 
| 指定難病_詳細 | 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) | 告示番号:280 | 
| 指定難病_詳細 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | 告示番号:281 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性三尖弁狭窄症 | 告示番号:311 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性僧帽弁狭窄症 | 告示番号:312 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性肺静脈狭窄症 | 告示番号:313 | 
| 指定難病_詳細 | 左肺動脈右肺動脈起始症 | 告示番号:314 | 
視覚系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | 網膜色素変性症 | 告示番号:90 | 
| 指定難病_詳細 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 | 告示番号:134 | 
| 指定難病_詳細 | 眼皮膚白皮症 | 告示番号:164 | 
| 指定難病_詳細 | 黄斑ジストロフィー | 告示番号:301 | 
| 指定難病_詳細 | レーベル遺伝性視神経症 | 告示番号:302 | 
| 指定難病_詳細 | 前眼部形成異常 | 告示番号:328 | 
| 指定難病_詳細 | 無虹彩症 | 告示番号:329 | 
| 指定難病_詳細 | 膠様滴状角膜ジストロフィー | 告示番号:332 | 
骨・関節系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | 黄色靱帯骨化症 | 告示番号:68 | 
| 指定難病_詳細 | 後縦靱帯骨化症 | 告示番号:69 | 
| 指定難病_詳細 | 広範脊柱管狭窄症 | 告示番号:70 | 
| 指定難病_詳細 | 特発性大腿骨頭壊死症 | 告示番号:71 | 
| 指定難病_詳細 | 低ホスファターゼ症 | 告示番号:172 | 
| 指定難病_詳細 | 慢性再発性多発性骨髄炎 | 告示番号:270 | 
| 指定難病_詳細 | 強直性脊椎炎 | 告示番号:271 | 
| 指定難病_詳細 | 進行性骨化性線維異形成症 | 告示番号:272 | 
| 指定難病_詳細 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | 告示番号:273 | 
| 指定難病_詳細 | 骨形成不全症 | 告示番号:274 | 
| 指定難病_詳細 | タナトフォリック骨異形成症 | 告示番号:275 | 
| 指定難病_詳細 | 軟骨無形成症 | 告示番号:276 | 
呼吸器系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 | 告示番号:330 | 
| 指定難病_詳細 | サルコイドーシス | 告示番号:84 | 
| 指定難病_詳細 | 特発性間質性肺炎 | 告示番号:85 | 
| 指定難病_詳細 | 肺動脈性肺高血圧症 | 告示番号:86 | 
| 指定難病_詳細 | 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 | 告示番号:87 | 
| 指定難病_詳細 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | 告示番号:88 | 
| 指定難病_詳細 | リンパ脈管筋腫症 | 告示番号:89 | 
| 指定難病_詳細 | 閉塞性細気管支炎 | 告示番号:228 | 
| 指定難病_詳細 | 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) | 告示番号:229 | 
| 指定難病_詳細 | 肺胞低換気症候群 | 告示番号:230 | 
| 指定難病_詳細 | α1-アンチトリプシン欠乏症 | 告示番号:231 | 
| 指定難病_詳細 | リンパ管腫症/ゴーハム病 | 告示番号:277 | 
| 指定難病_詳細 | 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) | 告示番号:278 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性横隔膜ヘルニア | 告示番号:294 | 
血液系疾患
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | 再生不良性貧血 | 告示番号:60 | 
| 指定難病_詳細 | 自己免疫性溶血性貧血 | 告示番号:61 | 
| 指定難病_詳細 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | 告示番号:62 | 
| 指定難病_詳細 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 告示番号:63 | 
| 指定難病_詳細 | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 告示番号:64 | 
| 指定難病_詳細 | 原発性免疫不全症候群 | 告示番号:65 | 
| 指定難病_詳細 | 先天性赤血球形成異常性貧血 | 告示番号:282 | 
| 指定難病_詳細 | 後天性赤芽球癆 | 告示番号:283 | 
| 指定難病_詳細 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 | 告示番号:284 | 
| 指定難病_詳細 | ファンコニ貧血 | 告示番号:285 | 
| 指定難病_詳細 | 遺伝性鉄芽球性貧血 | 告示番号:286 | 
| 指定難病_詳細 | 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 | 告示番号:288 | 
| 指定難病_詳細 | 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) | 告示番号:327 | 
| 指定難病_詳細 | 特発性多中心性キャッスルマン病 | 告示番号:331 | 
その他
| 項目名 | サンプル項目 | 備考 | 
|---|
| 指定難病_詳細 | 先天性血液凝固因子欠乏症等 |  | 
| 指定難病_詳細 | スモン |  | 
| 指定難病_詳細 | 肝内結石症 |  | 
| 指定難病_詳細 | 重症急性膵炎 |  | 
| 指定難病_詳細 | 強皮症 |  | 
| 指定難病_詳細 | びまん性汎細気管支炎 |  | 
| 指定難病_詳細 | 劇症肝炎 |  | 
| 指定難病_詳細 | 難治性の肝炎のうち劇症肝炎 |  | 
| 指定難病_詳細 | 骨髄線維症 |  | 
| 指定難病_詳細 | 網膜脈絡膜萎縮症 |  | 
| 指定難病_詳細 | 母斑症 |  | 
| 指定難病_詳細 | 特発性好酸球増多症候群 |  | 
| 指定難病_詳細 | 人工透析を必要とする腎不全 |  | 
| 指定難病_詳細 | 唇顎口蓋裂治療 |  | 
| 指定難病_詳細 | 間脳下垂体機能障害 |  | 
| 指定難病_詳細 | 遺伝性QT延長症候群 |  | 
| 指定難病_詳細 | 悪性高血圧 |  | 
| 指定難病_詳細 | 肺線維症 |  | 
| 指定難病_詳細 | 蛋白喪失性腸症 |  | 
| 指定難病_詳細 | 悪性腎硬化症 |  | 
| 指定難病_詳細 | 重症多形滲出性紅斑(急性期) |  | 
| 指定難病_詳細 | プリオン病(ヒト由来乾燥硬膜移植によるクロイツフェルト・ヤコブ病に限る。) |  |